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Title in Portuguese: Impacto dos haplótipos do gene ΒS sobre os marcadores de hemólise em pacientes com anemia falciforme em estado basal
Title: The impact of the βs gene haplotypes on the markers of hemolysis in adult patients with sickle cell anemia at baseline
Author: Moreira, Juliane Almeida
Advisor(s): Lemes, Romélia Pinheiro Gonçalves
Keywords: Anemia Falciforme
Haplotipos
Hemólise
Issue Date: 2013
Citation: MOREIRA, J. A. Impacto dos haplótipos do gene ΒS sobre os marcadores de hemólise em pacientes com anemia falciforme em estado basal. 2013. 70 f. Dissertação (Mestrado em Patologia) - Universidade Federal do Ceará. Faculdade de Medicina, Fortaleza, 2013.
Abstract in Portuguese: A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária resultante de uma mutação pontual (GAG  GTG) no códon do gene da βS - globina, levando a uma substituição de ácido glutâmico por valina na sexta posição da cadeia polipeptídica, gerando uma hemoglobina (Hb) anormal denominada de HbS, em homozigose. A AF se caracteriza por anemia hemolítica crônica associada a múltiplos eventos tais como processo inflamatório crônico, aumento do estresse oxidativo, dano endotelial, diminuição da biodisponibilidade do óxido nítrico (NO), ativação da coagulação, dentre outros. Os biomarcadores de hemólise tais como: contagem de reticulócitos, lactato desidrogenase (LDH), ácido úrico e arginase I são fundamentais na avaliação do grau da hemólise, principalmente, de natureza intravascular contribuindo com o monitoramento da anemia nesses pacientes. O presente estudo teve como objetivo avaliar o impacto dos haplótipos do gene βS sobre os marcadores de hemólise em adultos com AF em estado basal, acompanhados no ambulatório do serviço de hematologia no Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC). Um total de 50 pacientes adultos com AF foi selecionado, com diagnóstico confirmado por estudo molecular. Os pacientes se encontravam em uso de hidroxiuréia (HU), dose variando de 500 mg a 1,5 g/kg/dia por no mínimo seis meses. Um grupo controle foi elaborado, sendo constituído por 20 indivíduos supostamente saudáveis. Foram coletados 10 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vácuo, contendo o anticoagulante EDTA (etileno-diamino-tetracético), para a realização da contagem de reticulócitos e 6 mL de sangue venoso em tubo de coleta a vácuo contendo gel separador, sem anticoagulante, para as dosagens séricas de LDH , ácido úrico e arginase I. As variáveis idade, sexo, dosagem e tempo de uso do medicamento, concentração da Hb e da hemoglobina fetal (HbF) foram obtidas nos prontuários médicos no momento da realização do estudo. As análises estatísticas foram realizadas no programa GraphPad Prism (versão 5.0) e o nível de significância estabelecido foi p < 0,05. Foi verificado aumento significante nos níveis de reticulócitos, LDH, ácido úrico e arginase I nos pacientes com AF em relação ao grupo controle (p < 0,05). Foi observada diferença significativa na Hb nos grupos Bantu/Benin em relação aos demais haplótipos do cluster da βs-globina. Os níveis de HbF apresentaram uma tendência a aumento no haplótipo Benin/Benin em relação aos demais. Foi verificada uma tendência no aumento de LDH no genótipo Bantu/Bantu em comparação com os demais haplótipos. Foi observada diferença significativa da arginase I entre os grupos Bantu/Bantu vs Bantu/Benin e Bantu/Bantu vs Benin/Benin. Os resultados do presente estudo reforçam a hipótese de que a arginase I possa ser utilizada como possível indicador de gravidade uma vez que a mesma foi associada ao haplótipo Bantu.
URI: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/8949
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