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Title in Portuguese: Rastreamento familiar do fator V de Leiden : a importância da detecção de portadores heterozigotos
Title: Familiar tracking of factor V Leiden : the importance of detection in heterozygous carrier
Author: Carvalho, Eunice B.
Pardin, Maria I.M.C.
Holanda, Rosângela A.R.R.
Galiza-Neto, Gentil C.
Magalhães, Sílvia M.M.
Pitombeira, Maria H.S.
Holanda, Milena V.
Fontenele-Filho, Ailton T.
Rabenhorst, Silvia H. B.
Keywords: Trombofilia
Tromboembolia Venosa
Issue Date: Apr-2005
Publisher: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Citation: CARVALHO, E. B. et al. Rastreamento familiar do fator V de Leiden : a importância da detecção de portadores heterozigotos. Rev. bras. hematol. hemoter., São José do Rio Preto, SP, v.27, n. 2, p. 83-86, abr./jun. 2005.
Abstract in Portuguese: O fator de Leiden é uma mutação genética que predispõe seus portadores ao trom- boembolismo venoso. O objetivo do estudo foi investigar a distribuição dos alelos em 21 membros da família de três pacientes portadores de trombose com a presença da mutação do fator V de Leiden. A detecção da mutação no gene do fator V foi realizada entre portadores da mutação no estado heterozigoto. Este estudo foi realizado no Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará –Hemoce. Observou-se a presença da mutação no estado heterozigoto na família 1 (83,3%), na família 2 (40%) e na família 3 (50%). No total de 24 membros (pacientes e familiares) analisados, 50% (12/ 24) apresentaram a mutação, todos no estado heterozigoto, 66,7% (8/12) não apresen- taram trombose. A detecção do fator V de Leiden em pacientes portadores de eventos trombóticos é recomendado para esclarecimento das causas e para efetuar o rastreamento em membros de sua família, ainda sem o aparecimento de eventos trombóticos, de forma a avaliar os riscos associados e assim determinar um acompa- nhamento médico preventivo.
URI: http://www.repositorio.ufc.br/handle/riufc/5590
metadata.dc.type: Artigo de Periódico
ISSN: 1516-8484
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